那曲泛实体瘤组织188基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
5850元
适用人群
泛实体瘤188基因检测,覆盖SNV/INDEL/CNV/FUSION四种突变类型,为靶向、免疫、化疗及遗传评估提供精准决策依据。
适用人群
- 原发灶不明(CUP)患者,需通过分子指纹定位潜在原发瘤种并指导治疗
- 罕见瘤种(如肉瘤、神经内分泌瘤)缺乏专属Panel,用此检测全面评估
- 多原发肿瘤患者,需一次性明确各病灶的驱动基因与治疗优先级
- 一线靶向治疗耐药后,寻找耐药机制如EGFR T790M、MET扩增等
- 晚期患者体能差无法组织活检,可用液体活检无创获取分子信息
- 经济预算有限但需要全面分子谱,比600+基因大Panel更经济实用
检测内容
本检测基于高通量测序(NGS)技术,同时检测188个实体瘤相关基因的全部外显子及部分内含子区域,覆盖SNV、INDEL、CNV、FUSION四种突变类型。基因列表包括约40个驱动基因(如EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2、MET),约30个抑癌基因(如TP53、RB1、PTEN、APC),约15个HRR同源重组修复基因(BRCA1/2、PALB2、ATM),约5个MMR错配修复基因(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2),以及信号通路、染色质重塑等其他类别。能发现已知靶向药的可用靶点、免疫治疗标志物(MSI状态、MMR缺陷)、PARP抑制剂适用性(HRR突变)及化疗敏感性相关变异。不能发现非188基因覆盖的罕见融合、甲基化异常、基因表达水平变化,也不能替代影像学或病理诊断。
检测流程
样本类型灵活:优先送组织切片或蜡块,也可采外周血10-20mL(专用游离DNA管)进行液体活检。无需空腹,无创采血即可。在那曲本地可联系护士上门采样,外地支持冷链邮寄样本盒,全程密封包装,样本稳定保存72小时。从样本签收到出具报告通常2-3周。
准确性说明
检测采用白细胞对照,有效过滤克隆性造血(CHIP)干扰,确保体细胞突变准确性。组织检测灵敏度>99%,特异性>99%;液体活检在晚期高肿瘤负荷患者中灵敏度良好,但早期或低负荷患者可能漏检,CNV及融合检测灵敏度有限。阴性结果同样具有临床价值:可明确无可用靶向药,避免盲目试药及副作用;若HRR、MMR、MSI均为阴性,提示免疫及PARP抑制剂获益有限,应优先考虑标准化疗。阳性结果则直接匹配已获批靶向药或临床试验入组。结果需经临床医生结合影像、病理综合解读。
详细流程
- 咨询:临床医生评估患者病情,确定检测必要性及样本类型
- 下单:在那曲指定服务中心或线上平台完成预约与支付
- 采样:组织样本由病理科切取,液体活检由护士采血
- 送检:样本装入专用冷链盒,快递至实验室(那曲本地1-2日达)
- 质检:实验室抽提核酸,评估DNA浓度、纯度及完整性
- 测序:构建文库后上机高通量测序,覆盖深度>500×
- 分析:生物信息学比对解读,经双人审核出具临床报告
- 交付:报告电子版推送至医生及患者,提供一对一结果解读
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父亲是食管癌,已经做过一次基因检测没找到靶点,这个188基因检测会更有用吗?
- 可能有用。如果上次检测的基因数少于188,或未覆盖全部突变类型(SNV、INDEL、CNV、FUSION),本检测可以更全面筛查。但若上次已是188基因NGS panel且结果阴性,再次检出新靶点的概率较低。建议提供原报告评估,避免重复检测。
- 我在那曲,这个检测用的样本是组织还是血液?对样本有什么特殊要求?
- 本检测支持组织/蜡块和血液(液体活检)两种样本类型。原报告样例就是使用血浆+白细胞进行液体活检。血液样本要求10-20 mL EDTA或专用游离DNA管,需冷藏/冷链运输,并分离白细胞作对照。组织样本则需为石蜡包埋块或新鲜组织。具体送样前请咨询当地采样点,确保样本质量和运输条件符合要求。
- 我和父亲都有癌症史,这个检测能看出遗传风险吗?
- 可以,本检测包括胚系突变评估。报告会列出检出的胚系变异,并标注是否为“致病/可能致病”。例如本样例中“胚系1个,致病0个”,说明检出一个意义不明确的变异,不增加遗传风险。如果检出致病性胚系突变(如BRCA1/2),则提示您或家人有遗传性肿瘤综合征风险,建议遗传咨询。
- 我在那曲,报告中写了HRR阴性,是不是以后都不能用PARP抑制剂了?
- 本报告提示HRR阴性,意味着该患者使用PARP抑制剂的获益可能性较低。但需注意,液体活检对HRR基因的检测灵敏度有限,尤其是CNV类突变可能漏检。若临床仍考虑PARP抑制剂,建议与主治医生商量是否用组织样本复测,或参考其他临床指标综合判断。
- 报告出来后,有专业解读服务吗?
- 有。我司提供免费的临床报告解读服务,由遗传咨询师或肿瘤专科医学顾问一对一沟通。解读内容涵盖:基因突变与靶向/免疫/化疗药物的匹配性、遗传风险评估(胚系突变)、以及后续治疗或随访建议。您可预约线上或电话解读,无需额外付费。若需要临床试验入组评估,我们可协助对接相关中心。
注意事项
- 组织样本需保证肿瘤细胞含量≥20%,否则可能影响检出率
- 液体活检前4周内未接受化疗或放疗,避免假阴性
- 检测结果仅反映送检样本的分子特征,不能完全代表全身肿瘤异质性
- 胚系突变(遗传易感性)仅报告明确致病/可能致病位点,VOUS不展开
- 阴性结果不能完全排除靶向机会,必要时可考虑组织复测或更全面Panel
- 本检测不用于肿瘤早筛或复发监测,仅用于已确诊患者的治疗决策
- 检测周期2-3周,加急服务需额外沟通
用户评价 (14条,均分4.9)
体检发现肺部磨玻璃结节,医生说不确定好坏。做这个检测主要是想更准确地评估风险。结果提示有低风险突变,建议短期密切随访。这个结果促使我更认真地对待复查,也改变了之前熬夜加班的生活方式,算是健康预警吧。
机构回复
感谢您的分享。能够通过检测结果促使您更加关注健康并积极改善生活方式,这让我们觉得工作非常有价值。科学的监测与良好的生活习惯是最好的健康保障,为您点赞!
流程规范,隐私保护措施听起来很完善,签了不少文件。客服态度也很好。唯一有点小遗憾的是价格偏高,而且好像不能医保报销,全自费对普通家庭压力有点大。希望未来成本能降下来,让更多人受益。
机构回复
衷心感谢您的选择与宝贵意见。我们理解您的感受,目前正在通过技术升级和规模效应努力控制成本。同时,我们也会积极协助符合条件的患者申请相关的公益援助项目。
对比了好几家,最终选了你们。一方面是看中188个基因覆盖全,另一方面是承诺的周期明确。实际体验下来,报告在承诺日当天准时发出,没有拖延。而且检测出了MSI-H这个关键状态,为免疫治疗打开了大门,这个结果对我们来说太关键了。
机构回复
感谢您的选择与信任。准时交付和全面可靠的检测是我们对客户的基本承诺。MSI状态的精准检测对于免疫治疗指导至关重要,很高兴我们的工作为您带来了重要的治疗方向。
作为靶向用药参考做的检测。最让我惊喜的是客服的灵活性。我人在外地,原始病理切片在老家医院,客服帮忙协调了两种可行的邮寄方案,并指导老家的家人如何办理借片手续,解决了我的大难题。
机构回复
很高兴我们的服务能切实解决您跨地域的实际困难。我们遇到过很多类似情况,已形成了一套成熟的协助流程。您的满意是我们不断完善的动力!
报告内容很全,但价格确实不便宜。不过想想它一次能查188个基因,还有那么详细的解读服务,相当于为后续治疗买个高精度的‘地图’,避免走弯路浪费更多钱和时间,从长远看或许还是划算的。专业性上我是认可的。
机构回复
感谢您坦诚的评价。我们理解您的感受。我们致力于通过更全面的基因覆盖、深度的生物信息学分析和专业的临床解读服务,提供具有高临床价值的检测产品,帮助患者制定更精准的治疗策略。我们会持续努力,优化成本。
我是肺癌患者家属,全程替父亲操作的。最大的感受是沟通渠道多且响应快,电话、微信都有人回。邮寄的采样包里面东西齐全,说明书一目了然。报告出来后,客服还主动问我们是否需要帮忙预约医生咨询,虽然我们没用上,但觉得这个服务很贴心。
机构回复
能为您的父亲和家人提供便利、安心的服务是我们的荣幸。我们设立了多渠道客服就是希望及时解决各种问题,并提供力所能及的后续支持。感谢您对我们细节服务的认可!
检测目的是为了靶向用药参考。售后的价值在于持续性,不仅解读报告,隔了几个月我换了医院,需要重新提供材料,联系他们后很快就又帮我整理了一份适合新医院的摘要报告,服务没有断档。
机构回复
您的治疗过程可能涉及不同阶段和医院,我们的服务理应伴随全程。能持续为您提供支持,我们义不容辞。祝您治疗顺利!
我是在多家比价后选择的。虽然单看价格不是最低,但他们经常有一些患者援助活动或者与慈善基金合作,算下来能省不少。我通过合作基金会申请到了一部分补贴,实际支出少了很多。这种能为患者实际减负的举措,值得点赞。
机构回复
谢谢您的支持!我们一直努力通过与各方合作,建立多元化的支付保障体系,尽可能减轻患者的经济负担。让精准医疗惠及更多需要的人,是我们的长期愿景。
整个检测流程的数字化体验很棒,从下单到收报告,几乎没跑腿。但是,电子报告只有PDF版,如果能有个安全的手机端页面查看,并且把关键信息(比如靶点、推荐药物)单独提炼出来生成摘要图片,分享给医生看就更方便了。
机构回复
您这个想法非常棒!我们正在升级用户端系统,其中就包括了结构化报告展示和关键信息一键生成分享卡片的功能,旨在让您与医生的沟通更高效。感谢您的智慧建议!
老婆卵巢癌,多处咨询后选了这家。看中的是它能一次查很多基因,还有TMB和MSI这些免疫治疗指标。从物流上门取件到电子版报告发到邮箱,全程都有短信提醒,体验很顺畅。报告结果出来,确实为后续治疗提供了新思路。
机构回复
感谢您的选择与认可!我们致力于提供一站式、全面的基因检测服务,涵盖靶向及免疫治疗相关生物标志物。贴心的流程服务是为了让您在焦虑时期能省心、安心。祝您爱人治疗有效!
我是化疗前检测的患者,对流程有点恐惧。但他们中心的走廊灯光柔和,背景音乐舒缓,候诊区每个座位间隔合理,保护了隐私。见遗传咨询师时,对方穿着正式的职业装,桌上名牌、各种证书摆放整齐,言谈举止自信沉稳,这种全方位的专业氛围给了我很大的信任感去面对检测。
机构回复
您的感受对我们至关重要。我们致力于营造一个既能体现专业权威,又能传递人文关怀的环境,帮助患者以更平和的心态面对检测与治疗。感谢您的信任,我们将一如既往。
陪我爸做检测,用的是他三年前的肺癌手术石蜡块。本以为这么久远可能不行了,但咨询老师评估后说可以尝试。最后真的成功了!不用老人再挨一刀,我们子女心里的大石头放下了。
机构回复
非常理解您作为家属的心情。对于存档多年的样本,我们的实验室会进行严格的质控评估,在技术允许范围内会尽力尝试。很高兴这次能利用旧样本为您父亲免去再次采样的困扰。
我是主治医生推荐做的。流程规范,报告也快。让我额外满意的一点是,当我电话咨询报告里一个不太常见的融合变异时,技术支持居然能很快调出原始测序数据图给我看,并且解释了判断依据,这种对准确性的自信和透明让人安心。
机构回复
非常感谢您作为专业人士的深度反馈!我们坚信原始数据是检测准确性的根基。我们团队的技术支持工程师都具备深厚的生信分析背景,随时准备为临床医生提供深度的数据支持与解答,这是我们应尽的职责。
我是结直肠癌患者,报告在第十天拿到,比预期晚了两天,当时有点着急。报告内容本身很专业,也找到了可用靶点。但等待过程中心理煎熬,希望以后时间预估能更保守一点,或者万一有延迟能提前主动通知说明原因。
机构回复
非常抱歉给您带来了等待的焦虑。我们承诺的周期是通常情况下的最长时间,偶有延迟可能因样本特殊情况需要复检。您关于“主动延迟告知”的建议非常重要,我们会严格改进流程,加强主动沟通。
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