那曲DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
45基因全面检测DNA损伤修复通路，精准识别BRCA阴性但仍可从PARP抑制剂获益的肿瘤患者，6750元一次解决用药+遗传双评估。
适用人群
- 卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌新诊断患者，考虑PARP抑制剂治疗时需明确获益基因基础。
- BRCA1/2检测阴性但仍怀疑遗传性肿瘤的患者，45基因可发现其他HRR致病变异。
- 有强烈家族史（多代多人患癌）的肿瘤患者，需评估遗传风险并指导家属筛查。
- 年轻肿瘤患者（乳腺癌＜50岁、卵巢癌＜60岁），致病突变率显著升高，需全面基因谱。
- 多发或双侧肿瘤（如双侧乳腺癌），提示潜在遗传综合征，需45基因系统排查。
- 男性前列腺癌（mCRPC）患者，HRR基因突变率高，检测结果直接影响PARP用药决策。
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，同时检测组织（肿瘤）和血液（白细胞）双样本，覆盖45个DNA损伤修复相关基因的全部外显子区域。这45个基因包括：直接参与同源重组修复的HRR核心基因（BRCA1、BRCA2、ATM、ATR、PALB2、CHEK1、CHEK2、RAD50、RAD51B/C/D、RAD54L、MRE11、NBN、BARD1、BRIP1、FANCA/FANCL/FANCM等19个），错配修复MMR基因（MLH1、MLH3、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM、MUTYH），关键抑癌基因（TP53、PTEN、APC、CDH1、STK11、NF1、TSC1/TSC2），以及信号通路基因（ERBB2/HER2、PIK3CA、AR、ESR1等）。可检出四类突变形式：点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）和基因融合（FUSION）。相比只测BRCA1/2+HRD评分，本检测能额外识别约15-25% BRCA阴性但存在其他HRR基因致病变异的患者，这些隐藏的受益者仍可能从PARP抑制剂治疗中获益。但本检测未涵盖POLE/POLD1基因，无法评估超突变型肿瘤的免疫治疗响应。
检测流程
检测需同时采集组织样本（手术或活检的肿瘤蜡块或切片）和血液样本（常规抽血，无需空腹）。组织样本可由医院病理科直接提供蜡块或白片，血液样本在当地合作机构完成采集。样本常温邮寄至检测实验室，通常2-3周内出具报告。那曲本地患者可预约上门采血或就近到合作医院采样，外地患者邮寄样本即可，全程无额外奔波。
准确性说明
检测采用国际金标准的双样本对照策略：组织样本检测肿瘤体细胞变异和胚系变异，血液白细胞单独检测胚系变异。通过对比组织和血液的变异情况，可精准区分体细胞突变（仅肿瘤中有）和胚系遗传突变（组织和血液中均有），避免克隆性造血（CHIP）造成的假阳性干扰。报告明确标注每个变异的致病性分级（致病/可能致病/不确定性/良性），并根据CSCO等权威指南给出用药建议。阳性结果（如BRCA2致病突变）意味着患者明确可从PARP抑制剂（如奥拉帕利）获益，且提示一级亲属需进行针对性遗传咨询和检测。阴性结果（未发现致病突变）也排除部分遗传风险，帮助患者避免不必要的预防性手术。
详细流程
- 临床医生评估患者适应症（卵巢癌/乳腺癌/胰腺癌/前列腺癌等）后开单。
- 患者签署知情同意书，确认检测用途（用药指导+遗传评估）。
- 采集组织样本（术后肿瘤蜡块或活检切片，由病理科提供）。
- 采集外周血样本（常规抽血2-3ml，无需空腹，使用EDTA抗凝管）。
- 双样本常温包装，通过冷链物流寄送至检测实验室。
- 实验室提取DNA，进行高通量测序（NGS），覆盖45个基因全外显子。那曲本地样本约5-7个工作日进入测序流程。
- 生物信息学分析比对，识别SNV/INDEL/CNV/FUSION四类变异，并区分体细胞与胚系来源。
- 出具正式报告（约2-3周），包括变异列表、致病性分级、临床用药建议及遗传咨询提示。报告发送至主治医生，并由遗传咨询师解读结果。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我确诊了胰腺癌，目前已经做完手术，没有家族史，做这个检测还有用吗？
- 依然有用。术后检测仍可评估肿瘤的HRR通路状态，指导后续维持治疗。本检测覆盖45个DDR/HRR基因，即使没有家族史，约5-10%的胰腺癌患者携带BRCA1/2或PALB2等胚系变异，这些发现不仅可能提示PARP抑制剂（如奥拉帕利）的用药机会，也影响您本人及一级亲属的遗传风险管理。
- 这个检测能查出我体内有没有遗传的癌症基因吗？
- 能。检测同时分析您的肿瘤组织（体细胞变异）和血液白细胞（胚系变异），通过对比可以区分哪些是遗传自父母的胚系突变。报告45个基因中，如BRCA1/2、PALB2、MLH1等致病胚系变异，提示您可能携带遗传性肿瘤综合征，并影响家族成员的风险评估。但并非所有检出变异都致病，部分‘不确定性变异’需结合家族史综合判断。
- 我检测结果是BRCA2胚系阳性，但报告上还有个TP53体细胞突变，这要怎么理解？
- 这两个突变意义不同。BRCA2胚系阳性是您遗传来的，意味着可以使用PARP抑制剂（如奥拉帕利），且需要遗传咨询，亲属需关注。TP53体细胞突变仅存在于肿瘤组织中，丰度97.83%表明这是驱动卵巢癌的关键突变，但不影响遗传风险。两者同时出现，说明治疗上PARP抑制剂有效，同时TP53突变也解释了肿瘤的恶性特征。
- 我查出BRCA2胚系突变，接下来该怎么治疗？
- BRCA2胚系突变提示您可能从PARP抑制剂（如奥拉帕利）治疗中获益。CSCO指南推荐奥拉帕利用于一线化疗后维持治疗。建议您与主治医生讨论用药方案。同时，这个变异是遗传性的，建议一级亲属（父母、同胞、子女）进行针对性检测和遗传咨询。
- 报告出来后，我怎么拿到纸质版？
- 报告完成后，我们会先通过短信/微信发送电子版PDF，您可自行打印。如需纸质盖章版，请在检测申请单上勾选‘需要纸质报告’，我们会在电子版出具后3个工作日内通过顺丰到付寄出。寄送地址务必写在申请单上，如需修改请拨打客服热线。
注意事项
- 检测结果需结合临床病理和家族史综合解读，不可单凭基因变异直接决定手术方案。
- 检出不确定性变异（VOUS）时，不应单独用于用药决策或预防性手术，建议追踪家族史和文献更新。
- 组织样本需确保肿瘤细胞含量充足（≥20%），样本不合格可能影响结果准确性。
- 血液样本需使用专用EDTA抗凝管，避免使用肝素管干扰检测。
- 克隆性造血（CHIP）可能干扰胚系变异判断，双样本设计可有效识别，但极少数复杂情况仍需验证。
- 本检测不覆盖POLE/POLD1基因，无法评估超突变型肿瘤的免疫治疗获益。
- 胚系阳性结果提示家族遗传风险，建议患者进行专业的遗传咨询并告知一级亲属。
- 报告周期通常为2-3周，具体时间可能受样本质量和节假日影响。
用户评价 (14条，均分5.0)
体检发现异常后进行的确诊和检测。整个流程很顺畅，采样后第9天收到报告。让我安心的是，报告附有质控数据，显示了检测覆盖度和测序深度，让人感觉很靠谱。结果阴性，也给后续治疗排除了一些选项，同样是重要信息。
机构回复
感谢您关注到我们的质控细节。公布关键质控数据是我们对检测质量自信的体现，也是我们对用户的承诺。无论结果是阳性还是阴性，提供一份经得起检验的报告是我们的责任。
为了给爸爸的胃癌找方案做的检测。价格对比后觉得中等偏上，但服务不错，客服响应快。报告数据详实，不过有些术语对家属来说还是有点难懂，虽然附有解读，但更希望能有一对一的、更通俗的口头解读。
机构回复
感谢您的反馈。我们已注意到不同家庭对报告理解的需求差异，未来会加强遗传咨询师的主动回访服务，并提供更灵活、更通俗的解读方式，确保信息有效传递。
为了靶向用药参考做检测，最担心检测结果被保险公司获取，影响未来投保。咨询时，他们明确表示检测数据属于独立的医疗诊断信息，不会、也没有渠道主动提供给任何保险机构，让我打消了最大顾虑。
机构回复
感谢您提出这个关键问题。我们与保险机构无任何数据接口或共享协议，您的检测数据完全封闭在医疗用途之内。保护您的信息免受潜在的非医疗用途影响，是我们的核心准则之一。
术后复查做的，想看看恢复情况和后续用药方向。报告出得挺快的，说7-10个工作日，我第8天就收到了电子版。报告推送还有短信提醒，不用天天去刷APP问，这个细节很贴心。
机构回复
感谢您的反馈。我们深知术后复查患者对时效的关切，因此建立了全流程的进度通知系统。确保您能第一时间获取重要信息，是我们应该做的。
我是在主治医生的推荐下过来的。检测流程和医院衔接得挺好，医生直接开了检测单，我凭单号在你们官网下单，不用重复填写复杂的病历信息，省事不少。检测结果也是直接同步给医生，效率很高。
机构回复
感谢您和医生的信任。我们致力于打造与临床无缝衔接的流程，减少患者重复操作，让基因检测能更高效地服务于治疗决策。
报告内容很专业，基因列表也全，性价比在同类里算不错的。但有一点，等待报告的时间比预期长了几天，那几天心里特别焦虑，天天刷页面。希望以后流程能更高效，或者能给个更准确的预计时间，让我们有个心理准备。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到焦虑。由于样本复核或信息分析需要，个别情况可能导致报告时间略有延迟。我们会持续优化流程，并加强在检测过程中的进度告知服务，改善您的体验。
作为科研工作者，我对检测机构的专业背景很在意。来这里后发现，他们不仅展示资质，连使用的测序仪型号、数据分析软件版本都公示了，参考文献列表也很新。这种对技术细节公开透明的态度，让我对他们的检测结果置信度大大增加。
机构回复
遇到同行，倍感荣幸。我们坚信透明度是建立信任的基石。公示技术细节既是我们的自信，也是接受专业监督的态度。感谢您从专业角度给予的极高认可。
我妈妈是卵巢癌患者，主治医生推荐做这个检测，想看看有没有靶向药的机会。报告出来显示HRD阳性，医生建议可以用PARP抑制剂维持治疗。感觉这个检测像是一把钥匙，为我们打开了一扇新的治疗大门，不再只有化疗一条路了。虽然等待结果那几天很煎熬，但结果是值得的。
机构回复
能为您母亲的精准治疗提供关键依据，我们深感欣慰。HRD状态的确是指导卵巢癌等肿瘤靶向治疗的重要指标。祝愿阿姨后续治疗有效，早日康复！
作为肠癌患者家属，跑了很多地方咨询。最后选了这项检测，因为覆盖的基因多且专门针对HRD。报告出来后，医生一下子就把握了情况，省去了我们东奔西走盲目打听的辛苦。信息集中，决策效率高。
机构回复
感谢您的信任。将关键基因信息整合在一份报告中，提升诊疗效率，正是我们产品的设计初衷。能为您和医生节省精力，我们深感荣幸。
作为肺癌晚期患者的家属，陪我爸来检测。一进门就感觉跟普通医院不一样，整个等候区安静私密，还有单独的家属咨询室。护士看我爸走路不稳，马上推来轮椅，全程陪着，这种细节让人特别暖心。
机构回复
感谢您的认可。我们深知陪伴家属和患者的不易，因此特别注重环境的舒适与隐私保护，以及人性化的细节服务。希望能为每个家庭在艰难时刻带来一丝温暖和支持。
为了靶向用药参考做了检测。咨询时我问数据会不会卖给药厂或保险公司，客服没有回避，直接给出了‘绝对不会’的肯定答复，并说明了内部严格的权限管理和审计追踪。这种直面尖锐问题的态度，反而增加了我的信任感。
机构回复
感谢您提出如此关键的问题。我们承诺客户基因数据仅用于其委托的检测服务，严禁任何形式的商业售卖或泄露。内部有严格的技术与制度管控，接受监督，请您放心。
化疗前检测，因为工作性质对隐私极其敏感。特意问了客服数据会不会给保险公司或雇主，他们出具了书面承诺函，保证绝不向任何第三方机构透露信息，并且合同里有对应违约条款。这种法律层面的保障让我最终下了决心。
机构回复
感谢您的信任。我们通过具有法律效力的协议明确责任边界，禁止将数据用于保险、雇佣等任何非医疗目的，用法律武器守护您的隐私安全。
作为乳腺癌患者，化疗前医生建议做这个检测评估用药可能。一开始担心结果不准，但报告出来后和主治医生详细沟通了，发现和我的病史以及后续治疗效果都能对得上，感觉很可靠。整个过程客服解释也很耐心。
机构回复
谢谢您的信任。我们的检测体系严格遵循临床规范，并经过大量临床样本验证，力求结果与临床表型一致。很高兴我们的检测能为您的治疗提供有效参考。祝您早日康复！
作为肝癌家属，给哥哥找治疗希望。这个检测在肿瘤病友群里有口碑，说性价比高。实际体验下来，从采样到出报告大概10天，速度还行。报告内容很扎实，不仅有结果，还有相关临床试验推荐，感觉信息量对得起这个价格。
机构回复
感谢您和病友们的信任。我们一直在更新和维护临床试验数据库，希望能为每一位患者，尤其是标准治疗方案有限的患者，提供更多的前沿治疗可能性参考。
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